Qhov sib txawv tseem ceeb ntawm achondroplasia thiab hypochondroplasia yog qhov achondroplasia yog ib qho kab mob caj ces uas tshwm sim los ntawm qhov luv luv thiab lub cev tsis sib xws, thaum hypochondroplasia yog ib qho kab mob caj ces uas tshwm sim los ntawm me me luv thiab lub cev tsis sib xws.
Dwarfism tshwm sim thaum tus neeg luv luv heev. Hauv tib neeg, cov tib neeg uas siab dua 147cm raug kev txom nyem los ntawm dwarfism. Dwarfism tuaj yeem yog vim kev hloov pauv caj ces lossis kev loj hlob hormone tsis txaus. Peb tuaj yeem categorize dwarfism ua ob pawg: disproportionate dwarfism thiab proportionate dwarfism. Disproportionate dwarfism yog tus cwj pwm los ntawm cov ceg luv luv lossis lub cev luv, thaum nyob rau hauv proportionate dwarfism, ob qho tib si ceg thiab lub cev me me. Achondroplasia thiab hypochondroplasia yog ob hom kab mob caj ces uas qhia tias tsis sib haum xeeb dwarfism.
Achondroplasia yog dab tsi?
Achondroplasia yog ib yam kab mob caj ces uas tshwm sim los ntawm qhov luv luv thiab lub cev tsis sib xws. Nws yog ib yam kab mob caj ces uas nws lub ntsiab yog dwarfism. Nws yog qhov tshwm sim ntawm p. Tyr278Cys. thiab p. Ser348Cys kev hloov pauv ntawm FGFR3 noob. Qhov no ua rau cov protein ntawm FGFR3 noob ua rau muaj zog heev. Nws ua raws li tus qauv autosomal dominant qub txeeg qub teg. Kwv yees li 80% ntawm cov neeg mob tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshiab. Ntxiv mus, qhov kev pheej hmoo ntawm kev hloov pauv tshiab nce ntxiv nrog rau hnub nyoog ntawm leej txiv. Cov cuam tshuam muaj qhov siab ntawm 118-145 cm rau cov txiv neej thiab 112-136 cm rau poj niam. Lwm cov yam ntxwv tseem ceeb yog lub taub hau loj, lub hauv pliaj loj, luv luv ntawm ob txhais ceg, ntiv tes luv thiab ntiv taw, trident ob txhais tes, me me midface, flattened nasal choj, spinal kyphosis, lordosis, bowleg, khob hauv caug, pw tsaug zog apnoea, thiab nquag pob ntseg. Qhov teeb meem no feem ntau tsis cuam tshuam txog kev txawj ntse. Achondroplasia tshwm sim hauv 1 ntawm 20000 txog 30000 yug nyob.
Daim duab 01: Achondroplasia
Achondroplasia tuaj yeem kuaj pom los ntawm kev kuaj mob ua ntej yug menyuam. Kev kuaj DNA kuj tseem tuaj yeem ua kom pom qhov kev hloov ntawm caj ces. Tsis muaj kev kho mob rau tus mob no. Cov kev kho mob uas pom zoo tshaj plaws yog kev txhawb pab pawg thiab kho cov teeb meem nyuaj xws li kev rog rog, hydrocephalus, obstructive pw tsaug zog apnoea, nruab nrab pob ntseg kab mob, txha caj qaum kyphosis. Txawm hais tias tib neeg kev loj hlob hormone yog siv rau kev kho mob, nws tsis pab cov neeg mob achondroplasia. Cov tshuaj vosoritide qhia tau hais tias muaj txiaj ntsig zoo hauv theem 3 tib neeg kev sim rau achondroplasia mob. Tsis tas li ntawd, kev phais mob caj dab ntev tuaj yeem ua kom ntev ntawm ob txhais ceg thiab caj npab ntawm cov neeg uas raug kev txom nyem los ntawm cov kab mob no.
YHypochondroplasia yog dab tsi?
Hypochondroplasia yog ib yam kab mob caj ces tshwm sim los ntawm me me luv luv thiab lub cev tsis sib xws. Nws tshwm sim los ntawm p. Asn540Lys. Kev hloov pauv ntawm FGFR3 noob. Nws kuj ua raws li tus qauv autosomal dominant qub txeeg qub teg. Qhov siab ntawm cov txiv neej nrog qhov teeb meem no yog 145 txog 165 cm, thaum qhov siab ntawm cov poj niam uas muaj qhov tsis sib xws yog 133 cm txog 151 cm. Cov yam ntxwv nta yog luv caj npab thiab ob txhais ceg, txwv ntau yam ntawm lub luj tshib, lub taub hau loj, lordosis, brachydactyly, micromelia, spinal stenosis, skeletal dysplasia, abnormality ntawm lub femur, thiab lwm yam. Qhov tshwm sim ntawm hypochondroplasia tshwm sim nyob rau hauv 1 ntawm 145000 tus tshiab boron..
Daim duab 02: Hypochondroplasia
Kev kuaj mob ntawm qhov teeb meem no tuaj yeem ua tiav los ntawm X-rays thiab ntxiv rau kev kuaj caj ces rau kev hloov pauv tshwj xeeb. Kev kho mob rau hypochondroplasia feem ntau suav nrog kev phais orthopedic, kho lub cev, thiab kev tawm tswv yim txog caj ces rau tib neeg thiab lawv tsev neeg. Cov neeg uas muaj tus txha caj qaum tuaj yeem raug laminectomy.
Dab tsi yog qhov zoo sib xws ntawm Achondroplasia thiab Hypochondroplasia?
- Achondroplasia thiab hypochondroplasia tshwm sim vim muaj kev hloov pauv hauv FGFR3 noob.
- Lawv yog noob caj noob ces.
- Cov no ua raws autosomal dominant qub txeeg qub teg.
- Ob hom kab mob caj ces pom tsis sib haum xeeb dwarfism.
- Cov kab mob no muaj tus cwj pwm luv luv.
Qhov txawv ntawm Achondroplasia thiab Hypochondroplasia yog dab tsi?
Achondroplasia yog ib yam kab mob caj ces uas ua rau lub cev luv luv thiab lub cev tsis sib xws, thaum hypochondroplasia yog ib yam kab mob caj ces uas ua rau me me luv thiab lub cev tsis sib xws. Qhov no yog qhov sib txawv tseem ceeb ntawm achondroplasia thiab hypochondroplasia. Achondroplasia feem ntau tsis cuam tshuam rau kev txawj ntse, tab sis hypochondroplasia tej zaum yuav muaj kev puas hlwb me me. Qhov no yog lwm qhov sib txawv ntawm achondroplasia thiab hypochondroplasia.
Cov hauv qab no infographic teev qhov sib txawv ntawm achondroplasia thiab hypochondroplasia hauv daim ntawv.
Summary – Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Dwarfism yog ib qho teeb meem uas tshwm sim los ntawm luv dua li kev loj hlob ntawm pob txha. Qhov teeb meem no tuaj yeem tshwm sim los ntawm caj ces lossis hormonal tsis txaus. Ntau tshaj 100 qhov sib txawv tuaj yeem ua rau dwarfism. Achondroplasia thiab hypochondroplasia yog ob hom kab mob caj ces uas muaj qhov tsis txaus ntseeg dwarfism. Achondroplasia yog ib hom kab mob caj ces uas ua rau muaj qhov luv luv thiab lub cev tsis sib xws, thaum hypochondroplasia yog ib yam kab mob caj ces uas nrog me me luv luv thiab lub cev tsis sib xws. Qhov no yog qhov sib txawv tseem ceeb ntawm achondroplasia thiab hypochondroplasia.
