Qhov sib txawv tseem ceeb ntawm kev nkag mus thiab kev nthuav tawm yog qhov kev nkag mus yog hais txog kev faib ua feem ntawm cov genotypes uas qhia tau tias xav tau phenotypes hauv cov pej xeem thaum qhov kev nthuav qhia yog qib uas qhov kev coj cwj pwm txawv ntawm tib neeg.
Petrance thiab kev nthuav qhia yog ob lo lus uas feem ntau siv hauv kev tshuaj ntsuam caj ces. Txawm hais tias alleles yog lwm hom qauv ntawm cov noob, lawv tuaj yeem qhia cov kev qhia sib txawv vim muaj ntau yam cuam tshuam rau cov noob qhia. Txawm hais tias muaj Mendelian cov hauv paus ntsiab lus los piav qhia txog qhov qub txeeg qub teg ntawm cov xeeb ntxwv hauv cov xeeb ntxwv, muaj qee yam uas ua rau kev nthuav tawm ntawm cov cwj pwm txawv ntawm cov qauv raws li tau piav qhia los ntawm Mendel txoj cai ntawm kev qub txeeg qub teg. Yog li ntawd, kev nkag mus thiab kev nthuav qhia zoo ib yam li qhov tseem ceeb heev rau cov tub ntxhais kawm. Lawv piav qhia tias yog vim li cas tus kab mob caj ces tshwj xeeb ntawm tus cwj pwm lossis kev mob tsis qhia. Lub hom phiaj ntawm tsab xov xwm no yog piav qhia qhov txawv ntawm kev nkag mus thiab kev nthuav qhia los ntawm kev qhia txog lawv cov yam ntxwv.
Penetrance yog dab tsi?
Penetrance yog ntau npaum li cas cov noob pom kev qhia hauv cov pejxeem. Nws qhia raws li ib feem pua ntawm cov pejxeem muaj cov noob uas tsim cov phenotype sib xws. Yog tias muaj cov noob uas muaj kev nkag siab tsawg, nws yuav tsis qhia tau txawm tias qhov zoo tshaj plaws. Tsis tas li ntawd, nws yuav tsis raug nthuav tawm thaum tus cwj pwm tsis zoo, thiab cov noob lub luag haujlwm rau qhov zoo yog tam sim no ntawm ob lub chromosomes. Txawm hais tias ntau tus neeg tuaj yeem nqa cov noob, kev nkag mus yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus thiab nws cov lus qhia kuj tseem nyob ntawm tus neeg lub hnub nyoog. Yog li, yog tias qhov txawv txav tsis pom nyob rau hauv ib tus neeg tab sis nws yog tus neeg nqa khoom, nws tuaj yeem kis tus allele rau cov menyuam yaus uas yuav muaj qhov txawv txav.
Daim duab 01: Yam cuam tshuam rau Penetrance
Petrance yuav yog 100% yog tias txhua tus neeg hauv cov pejxeem pom qhov xav tau phenotype. Thaum nws qis dua 100%, peb hu nws tsis tiav penetrance. Incomplete penetrance muaj ntau heev. Txawm hais tias txhua tus neeg hauv cov pej xeem muaj tib qho allele, tsis yog txhua tus neeg muaj peev xwm qhia tau qhov xav tau phenotype. Tej zaum nws yuav yog vim muaj ntau yam xws li kev hloov pauv, cov noob caj noob ces, lossis cov tshuaj tua kab mob hauv cov genome los yog vim muaj kev hloov pauv ntawm ib puag ncig thiab lwm yam.
Kev nthuav qhia yog dab tsi?
Kev nthuav qhia yog qhov kev siv zog ntawm kev qhia ntawm cov noob hauv ib tus neeg. Hauv cov lus yooj yim, kev nthuav qhia yog hais txog qhov uas ib tus noob qhia hauv ib tus neeg. Nws kuj yog qhov ntsuas feem pua. Piv txwv li, yog hais tias ib tug noob muaj 75% qhia tau hais tias, tus neeg tsuas qhia ib tug ¾ ntawm cov yam ntxwv ntawm qhov zoo. Ntawm qhov tod tes, ib tus neeg uas qhia 100% kev nthuav qhia txhais tau tias, qhov tseeb phenotype nrog tag nrho cov yam ntxwv muaj nyob hauv ib tus neeg.
Li no, kev nthuav qhia txiav txim siab npaum li cas tus cwj pwm cuam tshuam los yog qhov uas cov yam ntxwv ntawm tus cwj pwm pom tseeb hauv ib tus neeg. Yog li ntawd, kev nthuav qhia tuaj yeem muaj li ntawm xoom mus rau 100% thiab nyob ntawm ntau yam xws li kev tshuaj ntsuam genetic pleev, ib puag ncig (kev raug lossis tau txais cov tshuaj phem), thiab txawm tias lub hnub nyoog ntawm tus neeg.
Daim duab 02: Kev nthuav qhia
Tsis tas li ntawd, down syndrome yog ib yam kab mob uas piav txog lub hauv paus ntsiab lus ntawm kev nthuav tawm. Nws yog ib yam kab mob uas tshwm sim los ntawm trisomy 21. Qee cov tib neeg uas muaj tus kab mob no qhia tau tus kab mob thaum qee tus neeg raug cuam tshuam rau qhov tsawg xwb.
Dab tsi yog qhov zoo sib xws ntawm Penetrance thiab nthuav qhia?
- Petrance thiab nthuav qhia yog ob lo lus siv hauv noob caj noob ces.
- Cov ntsiab lus no ntsuas qhov kev hloov pauv ntawm cov noob qhia los ntawm qhov chaw sib txawv thiab keeb kwm caj ces.
- Tsis tas li, ob qho tib si muaj feem xyuam nrog cov kab mob gene, thiab lawv piav qhia txog ntau yam ntawm phenotypic qhia.
- Dhau li ntawd, ob qho tib si raug ntsuas hauv feem pua tus nqi.
Dab tsi yog qhov sib txawv ntawm Penetrance thiab nthuav tawm?
Penetrance thiab nthuav tawm yog ob qhov kev ntsuas uas txiav txim siab qhov sib txawv ntawm genotype thiab phenotype kev sib raug zoo. Txawm hais tias muaj genotype tam sim no, phenotype yuav tsis tshwm sim, lossis nws tsuas yog tshwm sim hauv qee tus neeg hauv cov pej xeem. Tsis tas li ntawd, qhov kev siv zog yuav txawv. Penetrance ntsuas qhov kev faib ua feem ntawm cov genotypes uas qhia tau tias xav tau phenotypes. Ntawm qhov tod tes, kev nthuav qhia ntsuas qhov kev siv ntawm phenotype qhia hauv ib tus neeg. Li no, qhov no yog qhov sib txawv tseem ceeb ntawm kev nkag mus thiab kev nthuav qhia.
Tsis tas li ntawd, lwm qhov sib txawv ntawm kev nkag mus thiab kev nthuav tawm yog qhov kev nkag mus piav qhia txog kev sib txawv ntawm cov pej xeem ntawm genotypes thaum qhov kev nthuav qhia piav qhia txog tus kheej hloov pauv. Hauv qab no yog daim ntawv qhia txog qhov sib txawv ntawm kev nkag mus thiab kev nthuav qhia.
Summary – Penetrance vs Expressivity
Penetrance thiab nthuav qhia yog cov ntsiab lus uas piav qhia txog qhov txawv txav uas tawm tsam Mendelian cov hauv paus ntsiab lus. Penetrance yog qhov feem pua ntawm cov phenotypes thiab genotypes ntawm ib qho kev coj cwj pwm hauv cov pej xeem. Li no, nws ntsuas ntau npaum li cas ib qho phenotype qhia hauv cov pej xeem txawm tias muaj cov genotype. Ntawm qhov tod tes, kev nthuav qhia yog feem pua ntawm qhov kev siv ntawm phenotype hauv ib tus neeg. Penetrance yog ib qho kev ntsuas ntawm cov pejxeem thaum qhov kev nthuav qhia yog qhov ntsuas ntawm ib tus neeg. Yog li, qhov no qhia txog qhov sib txawv ntawm kev nkag mus thiab kev nthuav qhia.
