Qhov Tseem Ceeb Qhov txawv - Mendelian vs Chromosomal Disorders
DNA yog cov nucleic acid uas siv los khaws cov ntaub ntawv caj ces ntawm cov kab mob feem ntau nyob. Cov ntaub ntawv caj ces ntws los ntawm niam txiv mus rau cov xeeb ntxwv thaum lub sij hawm qub txeeg qub teg. DNA molecule yog nruj nreem kaw rau hauv chromosomes uas dais ntau txhiab tus noob. Txhua lub noob muaj ob lub alleles tau txais los ntawm txhua tus ntawm ob niam txiv. Cov kab mob caj ces yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm cov ntaub ntawv caj ces ntawm lub cev. Nws tuaj yeem yog vim chromosomal abnormalities los yog gene (allele) txawv txav. Mendelian kab mob yog allelic abnormalities uas ua rau cov kab mob caj ces nyob rau hauv cov kab mob vim yog los ntawm niam txiv mus rau cov xeeb ntxwv. Chromosomal disorders yog cov lej thiab cov qauv kev txawv txav ntawm chromosomes uas ua rau cov kab mob caj ces vim qhov tsis zoo ntawm synapsis thiab kev tsis sib haum xeeb. Qhov no yog qhov sib txawv tseem ceeb ntawm mendelian thiab chromosomal disorders.
Dab tsi yog Chromosomal Disorders?
Ib chromosome yog cov qauv zoo ib yam ntawm DNA. Nws yog nyob rau hauv lub nucleus ntawm cov kab mob nyob. Qee cov kab mob muaj cov chromosomes me me thaum lwm tus muaj cov chromosomes sib piv. Tib neeg muaj tag nrho ntawm 46 chromosomes teem rau 23 khub. Chromosomes yog tsim los ntawm DNA sequences thiab DNA sequences yog yus muaj los ntawm noob. Gene yog ib feem ntawm cov chromosome uas muaj qhov sib txawv nucleotide ua ntu zus los txiav txim siab txog cov protein tshwj xeeb. Chromosomes tseem ceeb heev vim tias lawv muaj tag nrho cov ntaub ntawv caj ces ntawm lub cev. Yog li, cov qauv chromosomal, muaj pes tsawg leeg, thiab tus lej cuam tshuam cov ntsiab lus ntawm cov kab mob 'cov ntaub ntawv caj ces.
Chromosomal disorders xa mus rau ib qho kev txawv txav hauv chromosomes ntawm lub cev. Lawv tsim cov kev hloov pauv ntawm tus nqi lossis kev npaj cov ntaub ntawv caj ces ntawm cov kab mob uas ua rau muaj teeb meem hauv kev loj hlob, kev loj hlob, thiab kev ua haujlwm ntawm lub cev. Lawv tshwm sim thaum muaj kev hloov pauv ntawm tus lej (tus lej aberration) lossis cov qauv (cov qauv aberration) ntawm cov chromosomes. Chromosomal lub cev qauv hloov thaum muaj cov qauv aberration. Nws yog tshwm sim los ntawm ntau yam xws li deletions, duplications, insertions, inversions, translocations, thiab lwm yam. Cov kev hloov no ua rau muaj cov kab mob sib txawv xws li kev yug me nyuam, kev xeeb tub, kev puas hlwb, kev pheej hmoo ntawm fertility, thiab lwm yam. Down syndrome, Klinefelter syndrome thiab Turner Syndrome yog cov tsos mob uas tshwm sim los ntawm cov lej txawv txav ntawm chromosomes. Cri-du-chat syndrome thiab ob peb lwm yam mob tshwm sim vim qhov txawv txav ntawm cov chromosomes.
Karyotyping yog cov txheej txheem tseem ceeb ua haujlwm los txheeb xyuas cov kab mob chromosomal. Nws nthuav tawm cov ntaub ntawv hais txog qhov loj me, txoj hauj lwm ntawm lub centromere, thiab banding qauv ntawm chromosomes. Kev kuaj ntshav, kuaj ua ntej yug menyuam, thiab kev tshawb fawb FISH cytogenetic kuj tuaj yeem ua los txheeb xyuas cov kab mob chromosomal hauv tib neeg.
Daim duab 01: Ib leeg chromosomal disorders
Mendelian Disorders yog dab tsi?
Muaj ntau txhiab tus noob hauv chromosome thoob plaws nws qhov ntev. Ib lub noob muaj ob lub alleles uas qhia qhov chaw ntawm cov noob hauv cov chromosome khub. Cov loci no hu ua alleles thiab lawv nyob hauv homologous chromosome khub. Txhua tus niam txiv txhawb nqa ib qho allele rau khub niam txiv no raws li tau piav qhia hauv Mendelian qub txeeg qub teg. Cov kab mob tuaj yeem tshwm sim vim kev hloov pauv hauv ib lossis ntau cov noob ntawm chromosomes txawm tias muaj cov qauv chromosome thiab tus lej. Cov kev hloov pauv no tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm lub hauv paus sib lawv liag ntawm cov alleles. Lawv tau txais los ntawm cov tiam tshiab thiab tuaj yeem ua rau cov xeeb ntxwv tsis zoo. Cov kab mob allelic no hu ua Mendelian mob thiab tuaj yeem tsim cov kev hloov pauv hloov hauv hom tshiab.
Cov kab mob allelic no tuaj yeem kuaj pom hauv tsev neeg los ntawm kev tshuaj ntsuam pedigree vim tias cov kab mob no kis tau los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam yaus. Xim dig muag, hemophilia, cystic fibrosis, thalassemia, sickle cell anemia yog cov piv txwv ntawm Mendelian mob.
Daim duab 02: Mendelian tsis meej
Qhov txawv ntawm Mendelian thiab Chromosomal Disorders yog dab tsi?
Mendelian vs Chromosomal Disorders |
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| Mendelian mob yog cov kab mob caj ces tshwm sim los ntawm allelic abnormalities. | Chromosomal disorders yog cov kab mob caj ces tshwm sim los ntawm tus lej txawv txav thiab cov qauv ntawm chromosomes. |
| Lawv yog vim kev hloov pauv hauv cov noob. | Lawv yog vim muaj kev sib txuas lus tsis zoo thiab kev tsis sib haum xeeb thaum lub sijhawm faib cell. |
| Kev xa mus rau Lwm Tiam | |
| Cov kab mob no kis mus rau cov neeg laus. | Cov kab mob no tej zaum yuav tsis kis mus rau lwm tiam neeg. |
Summary – Mendelian vs Chromosomal Disorders
Cov kab mob caj ces tshwm sim vim qhov txawv txav ntawm cov noob thiab chromosomes. Cov kab mob caj ces uas tshwm sim los ntawm kev txawv txav tsis zoo yog hu ua Mendelian mob thiab tau txais txiaj ntsig los ntawm niam txiv mus rau progeny. Cov kab mob caj ces uas tshwm sim vim qhov txawv txav ntawm chromosomal yog hu ua chromosomal disorders thiab lawv tuaj yeem los yog tsis tau txais los ntawm cov noob caj noob ces. Cov kab mob chromosomal feem ntau tshwm sim thaum lub sij hawm faib cell thiab zoo li raug txwv rau ib tus neeg. Qhov no yog qhov txawv ntawm Mendelian thiab chromosomal disorders.
